O que é a Síndrome de Charge?

Síndrome CHARGE é um padrão (genética) reconhecível de defeitos de nascimento que ocorre em cerca de um em cada 9-10,000 nascimentos no mundo. É uma síndrome extremamente complexa, envolvendo extensas dificuldades médicas e físicas que diferem de criança para criança. A grande maioria das vezes, não há nenhuma história de síndrome CHARGE ou quaisquer outras condições semelhantes na família. Os bebês com síndrome CHARGE são muitas vezes nascem com defeitos congênitos com risco de vida, incluindo defeitos cardíacos complexos e problemas respiratórios. Eles passam muitos meses no hospital e passar por várias cirurgias e outros tratamentos. Problemas de deglutição e respiração tornar a vida difícil, mesmo quando chegam em casa. A maioria tem perda de audição, perda de visão e problemas de equilíbrio que atrasar o seu desenvolvimento e comunicação. Todos são propensos a necessitar de intervenção médica e educacional por muitos anos. Apesar destes obstáculos aparentemente intransponíveis, as crianças com síndrome de CHARGE muitas vezes superam suas expectativas médicas, físicas, educacionais e sociais.

Uma das características ocultas da síndrome CHARGE é a determinação e caráter forte essas crianças apresentam.

CHARGE é um acrônimo em que cada letra designa uma anomalia frequentemente presente nas crianças afetadas, nomeadamente:

C Coloboma (alterações da pupila/retina; défice visual)	80%
H Heart (cardiopatia congênita)	58%
A Atresia choanae (estenose parcial/completa das coanas)	87%
R Retarded growth (atraso do crescimento e desenvolvimento psico-motor)	94%
G Genital (anomalias genitais; micropênis, criptorquidismo)	75%
E Ear (anomalias dos pavilhões auriculares, surdez)	88%

Critérios de diagnóstico clínico (2005)

Mesmo que um gene para a síndrome CHARGE foi descoberto, o gene de teste é muito caro e não é perfeita, apenas cerca de 2/3 das pessoas com CHARGE têm um gene de teste positivo. Portanto, o diagnóstico da síndrome de CHARGE ainda é clínico - com base nos recursos médicos visto na criança. Uma avaliação para a síndrome CHARGE possível, deve ser feita por um médico geneticista que está familiarizado com CHARGE. O diagnóstico clínico é feito através de uma combinação de recursos maiores e menores. As características principais são características que são muito comum na síndrome CHARGE mas relativamente rara em outras condições, e são, na sua maior parte, diagnosticável no período neonatal. Características menores são características que também são comuns no comando, mas não tão útil em carga de distinção de outras síndromes. Eles ou são comuns em outras condições (por exemplo, defeitos cardíacos), mais difícil de diagnosticar de forma consistente (face CHARGE exemplo típico), ou não pode ser diagnosticado até mais tarde (por exemplo, deficiência de crescimento). Finalmente, há os "Outros" recursos - estes podem ser muito importante em termos de saúde e de gestão, mas não são muito úteis para determinar se uma criança tem síndrome CHARGE ou outra coisa.

Incidência, Etiologia e Diagnóstico

A associação de CHARGE é uma entidade rara, com uma incidência de 1 em 20000 nados vivos. O desenvolvimento fetal das estruturas acima referidas dá-se entre a quarta e sexta semana de gestação, o que implica que o fator responsável por estas anomalias atua nesta fase precoce da embriogênese. A etiologia é desconhecida, não havendo atualmente um exame laboratorial para o seu diagnóstico, sendo este essencialmente clínico. No entanto, visto que alguns síndromes genéticos cursam com algumas destas características, deve-se em casos específicos recorrer ao estudo cromossômico para excluir outras doenças.

Evolução

Um grande número de complicações, por vezes severas, contribuem para o prognóstico reservado em algumas destas crianças. Globalmente a mortalidade é de 28%. O atraso do crescimento intra-uterino (16%) e posteriormente o atraso de crescimento durante o 1º ano de vida (92%) também com atraso de desenvolvimento psicomotor em 72% das crianças afetadas vão-se associar a outras manifestações, para além das já referidas, tais como:

• infecções respiratórias recorrentes;
• surdez em 77% dos doentes, secundária a anomalias do SNC ou do ouvido médio;
• fistulas traqueo-esofágicas;
• onfalocelo;
• parésia facial;
• lábio leporino/fenda do palato;
• anomalias renais.

Tratamento e Prevenção das Complicações

A elevada taxa de complicações do foro audiovisual, via aérea, e do sistema nervoso central nas crianças com a associação de CHARGE implica uma abordagem multidisciplinar. No período neonatal é importante o rastreio de problemas associados aos sistemas já mencionados. É habitualmente necessário apoio oftalmológico e otorrinolaringológico a longo prazo assim como a monitorização periódica do desenvolvimento, com particular atenção às áreas mais afetadas, tal como a nutrição e o crescimento. A investigação radiológica do esqueleto permite avaliar alterações da coluna cervical (escoliose). A ecografia abdominal permite diagnosticar as frequentes anomalias renais devendo ser acompanhada pelo rastreio periódico das infecções urinárias e da hipertensão arterial.

Aconselhamento Genético

A maioria dos casos da associação de CHARGE são esporádicos, ou seja, ocorrem na ausência de história familiar. Como tal o risco de recorrência em futuros filhos é inferior a 1%. Nem sempre o prognóstico é desfavorável, dependendo das anomalias associadas. A intervenção precoce é importante, particularmente em crianças na fase pré-escolar com atraso do desenvolvimento e défices audiovisuais.

Para mais informações sobre a Associação de CHARGE podem consultar o seguinte site na internet: www.chargesyndrome.org